內容簡介
台大兒童醫院地下一樓的咖啡店，快滿五歲的健健（化名）正等待上復健課。
他明顯較同齡小孩瘦弱，坐在嬰兒車裡，不時好奇地四處觀望，同時不斷把一隻腳踢向空中。
他的媽媽佳穎（化名）坐在一旁說，「我很幸運，因為我知道其他家長的遭遇，有些孩子甚至吃了一年的抗癲癇藥，一直找醫生、一直換，就是找不到病因。」
健健出生滿六個月時，還不會自己翻身，全身軟癱、鬥雞眼，還會不定期全身抽搐，每週發作至少兩次，每次四到六個小時。
心急如焚的佳穎，帶著健健看了三個醫生，從小診所看到馬偕醫院的腦神經外科，都找不出明確病因，反而更加惶恐。
擁有名校法學碩士學位的她，也只能辭掉高薪工作，專心照料健健。
直到一次感冒，醫生門診時發現，當時七個月大的健健，脖子軟軟的，一點力氣都沒有，「就算是發展遲緩，也不會這麼遲緩，」那位醫生覺得事有蹊蹺，轉介給馬偕罕病中心主任林炫沛，他也是罕病基金會董事長。
健健確診為遺傳性罕見疾病「AADC缺乏症」。
錯愕的佳穎，當時腦中一片空白，只能請林炫沛把這四個英文字母寫在紙上。出了醫院，才開始研究這到底是什麼病？
AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酵素）缺乏症，來自先天性基因缺陷，無法合成負責腦內傳遞訊號的多巴胺等多種人體必需的化學物質。
除了類似癲癇的發作症狀，AADC不足所引發的全身僵硬、肢體顫抖等症狀，和帕金森氏症相似。患者平均壽命只有五到六歲。
許多與健健類似病情的小孩，甚至在睡夢中就無聲無息地逝世。
但在健健兩歲那年，他的命運迎來急轉彎。獲准加入台灣第一個基因療法臨床試驗──台大醫院AADC基因療法試驗的他，此時動了手術…
他明顯較同齡小孩瘦弱，坐在嬰兒車裡，不時好奇地四處觀望，同時不斷把一隻腳踢向空中。
他的媽媽佳穎（化名）坐在一旁說，「我很幸運，因為我知道其他家長的遭遇，有些孩子甚至吃了一年的抗癲癇藥，一直找醫生、一直換，就是找不到病因。」
健健出生滿六個月時，還不會自己翻身，全身軟癱、鬥雞眼，還會不定期全身抽搐，每週發作至少兩次，每次四到六個小時。
心急如焚的佳穎，帶著健健看了三個醫生，從小診所看到馬偕醫院的腦神經外科，都找不出明確病因，反而更加惶恐。
擁有名校法學碩士學位的她，也只能辭掉高薪工作，專心照料健健。
直到一次感冒，醫生門診時發現，當時七個月大的健健，脖子軟軟的，一點力氣都沒有，「就算是發展遲緩，也不會這麼遲緩，」那位醫生覺得事有蹊蹺，轉介給馬偕罕病中心主任林炫沛，他也是罕病基金會董事長。
健健確診為遺傳性罕見疾病「AADC缺乏症」。
錯愕的佳穎，當時腦中一片空白，只能請林炫沛把這四個英文字母寫在紙上。出了醫院，才開始研究這到底是什麼病？
AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酵素）缺乏症，來自先天性基因缺陷，無法合成負責腦內傳遞訊號的多巴胺等多種人體必需的化學物質。
除了類似癲癇的發作症狀，AADC不足所引發的全身僵硬、肢體顫抖等症狀，和帕金森氏症相似。患者平均壽命只有五到六歲。
許多與健健類似病情的小孩，甚至在睡夢中就無聲無息地逝世。
但在健健兩歲那年，他的命運迎來急轉彎。獲准加入台灣第一個基因療法臨床試驗──台大醫院AADC基因療法試驗的他，此時動了手術…
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為何台灣最慘？ 楊卓翰
封面故事COVER STORY
解密最新CRISPR基因療法
癌症、罕病有救了
文—彭子珊、陳良榕、陳潔
每五分鐘就有一個台灣人罹癌，
全台更有一萬五千名罕病患者，活在無藥可治的痛苦中。
如今，出現了可望「根治」諸多遺傳性疾病的夢幻療法。
為何修改基因缺陷，可以變得像剪貼一般容易？
基因編輯過後，會不會出現意想不到的新風險？
問答圖解
140兆大商機！基因治病有多神？
台灣應用
基因醫學服務：台灣有哪些資源可運用？
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