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    6. 深耕台灣:人類遺傳學會與先天性疾病的20年歲月

    深耕台灣:人類遺傳學會與先天性疾病的20年歲月

    Author 林炫沛,中華民國人類遺傳學會
    Publisher 華藝數位 /社團法人中華民國山谷文化教育協會
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    Released
    2019/12/11
    Language
    Traditional Chinese
    File format
    PDF (24MB), fit in large screen and Pubook
    Pages
    220
    ID
    234224
    ISBN
    9789869768504
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    Details

    深耕台灣-人類遺傳學會與先天性疾病的二十年歲月

    Author 林炫沛
    Publisher 社團法人中華民國山谷文化教育協會
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    Released
    2019/12/11
    Language
    Traditional Chinese
    Pages
    224
    ID
    554850
    ISBN
    9789869768504
    DRM
    NT$280
    紙本書
    NT$315
    Explanation
    eBook
    Printed book
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    • Intro

      許多遺傳性疾病也是罕見疾病,若不能即時且適當地接受醫療,將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準,國內多位遺傳學相關領域專家在1999年攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。

      以前的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境,或需背負龐大的醫療費,且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的治療、照護與研究環境持續進步,1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉,病友的經濟負擔減輕,取得有效治療物的障礙解除,專科醫師可以在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命,國內醫療及研究經長期努力也成功研發出備受國際肯定的篩檢法及新療法,這一切都是人類遺傳學會各世代成員共同努力的成果。

      20年來,這群不慕名利的遺傳界醫師與學者精英,為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康!20週年是很重要的轉捩點、里程碑,人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇,並期待更多新血加入,共創光明的未來!
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    • Intro

    • Chapters

    • Author


    許多遺傳性疾病也是罕見疾病,若不能即時且適當地接受醫療,將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準,國內多位遺傳學相關領域專家在1999年攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。



    以前的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境,或需背負龐大的醫療費,且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的治療、照護與研究環境持續進步,1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉,病友的經濟負擔減輕,取得有效治療物的障礙解除,專科醫師可以在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命,國內醫療及研究經長期努力也成功研發出備受國際肯定的篩檢法及新療法,這一切都是人類遺傳學會各世代成員共同努力的成果。



    20年來,這群不慕名利的遺傳界醫師與學者精英,為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康!20週年是很重要的轉捩點、里程碑,人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇,並期待更多新血加入,共創光明的未來!



    本書特色



    ★集結14位具代表性的遺傳學專家&重要合作團隊之寶貴經驗,使本書深具可看性與啟發性:

    台灣遺傳學之父-李明亮醫師

    人類遺傳學會創會理事長-胡務亮醫師

    人類遺傳學會第二屆理事長-蔡輔仁醫師

    研發出龐貝氏症解藥-陳垣崇醫師

    罕病法重要推手-林秀娟醫師

    人類遺傳學會現任理事長-林炫沛醫師

    神經醫學先鋒-宋秉文醫師、鐘育志醫師

    相關領域學術權威-鄔哲源教授、魏耀揮教授、方菊雄教授

    遺傳科優秀中生代-林翔宇醫師、簡穎秀醫師、李妮鍾醫師

    重要合作團隊-罕見疾病基金會、遺傳諮詢師


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    推薦序

    衛生福利部  陳時中部長

    .感謝「人類遺傳學會」為台灣與國際無私奉獻!

    國民健康署  王英偉署長

    .偉大的生命學會,為遺傳疾病帶來光明與能量

    馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長  黃富源教授

    .病友以生命當教材,「人類遺傳學會」創立20年翻轉結局

    臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事  楊文理醫師

    .人類遺傳學會20年有成,愛與挑戰永不止息



    韓國三星醫學中心小兒部  陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)

    越南河內國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任  武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)

    泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon

    美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院  Dr. Paul Harmatz

    埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部  Prof. Dr. Ekram Fateen

    英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席  Prof. Tony Holland

    羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事  Ms. Dorica Dan

    澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill

    紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書  Ms. Linda Thornton

    巴西聯邦大學基因醫學部  Prof. Roberto Giugliani

    (國外推薦專家依各洲國家排列)



    自序

    中華民國人類遺傳學會  林炫沛理事長

    .期許20歲的人類遺傳學會,為國人謀求更大福祉



    楔子

    .凝聚遺傳學專家,帶領台灣起飛!



    PART-1 遺傳科醫師篇

    Ch1. 台灣遺傳學之父-李明亮

    台灣遺傳學的播種者

    Ch2. 人類遺傳學會創會理事長-胡務亮

    勇往直前、無所畏懼

    Ch3. 蔡輔仁啟動AI人工智慧,診療更精準快速

    尊敬每位遺傳性疾病生命鬥士

    Ch4. 「太不簡單」的陳垣崇,樂在迎接挑戰

    率先研發出龐貝氏症解藥,投入致病基因解碼

    Ch 5.有遺傳病兒的地方,就有林炫沛

    深耕遺傳疾病領域三十多年

    Ch 6. 「罕病法」重要推手-林秀娟

    不忍見罕病家庭受苦

    Ch 7. 人類遺傳學生力軍-林翔宇‧簡穎秀‧李妮鍾

    傳承希望的火炬



    PART-2 神經醫學領域篇

    Ch 8. 神經醫學先鋒-宋秉文‧鐘育志

    熱血投身SCA、SMA治療戰役



    PART-3 相關研究領域篇

    Ch9.致病基因的追捕手-鄔哲源

    落實轉譯醫學,期許一個更健康的未來

    Ch10. 魏耀揮‧方菊雄-畢生專研粒線體、染色體

    在絕望處燃起希望的火炬



    PART-4 重要合作團隊篇

    Ch11.罕見疾病基金會-罕病病友的守護者

    遺傳疾病與罕見疾病息息相關

    Ch 12. 遺傳諮詢師-提供病友完整照護

    因遺傳疾病患者及其家族而存在


    asnd

    推薦序
    衛生福利部  陳時中部長
    .感謝「人類遺傳學會」為台灣與國際無私奉獻!
    國民健康署  王英偉署長
    .偉大的生命學會,為遺傳疾病帶來光明與能量
    馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長  黃富源教授
    .病友以生命當教材,「人類遺傳學會」創立20年翻轉結局
    臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事  楊文理醫師
    .人類遺傳學會20年有成,愛與挑戰永不止息

    韓國三星醫學中心小兒部  陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)
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    泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon
    美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院  Dr. Paul Harmatz
    埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部  Prof. Dr. Ekram Fateen
    英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席  Prof. Tony Holland
    羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事  Ms. Dorica Dan
    澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill
    紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書  Ms. Linda Thornton
    巴西聯邦大學基因醫學部  Prof. Roberto Giugliani
    (國外推薦專家依各洲國家排列)

    自序
    中華民國人類遺傳學會  林炫沛理事長
    .期許20歲的人類遺傳學會,為國人謀求更大福祉

    楔子
    .凝聚遺傳學專家,帶領台灣起飛!

    PART-1 遺傳科醫師篇
    Ch1. 台灣遺傳學之父-李明亮
    台灣遺傳學的播種者
    Ch2. 人類遺傳學會創會理事長-胡務亮
    勇往直前、無所畏懼
    Ch3. 蔡輔仁啟動AI人工智慧,診療更精準快速
    尊敬每位遺傳性疾病生命鬥士
    Ch4. 「太不簡單」的陳垣崇,樂在迎接挑戰
    率先研發出龐貝氏症解藥,投入致病基因解碼
    Ch 5.有遺傳病兒的地方,就有林炫沛
    深耕遺傳疾病領域三十多年
    Ch 6. 「罕病法」重要推手-林秀娟
    不忍見罕病家庭受苦
    Ch 7. 人類遺傳學生力軍-林翔宇‧簡穎秀‧李妮鍾
    傳承希望的火炬

    PART-2 神經醫學領域篇
    Ch 8. 神經醫學先鋒-宋秉文‧鐘育志
    熱血投身SCA、SMA治療戰役

    PART-3 相關研究領域篇
    Ch9.致病基因的追捕手-鄔哲源
    落實轉譯醫學,期許一個更健康的未來
    Ch10. 魏耀揮‧方菊雄-畢生專研粒線體、染色體
    在絕望處燃起希望的火炬

    PART-4 重要合作團隊篇
    Ch11.罕見疾病基金會-罕病病友的守護者
    遺傳疾病與罕見疾病息息相關
    Ch 12. 遺傳諮詢師-提供病友完整照護
    因遺傳疾病患者及其家族而存在

    askw


    推薦序

    衛生福利部  陳時中部長

    .感謝「人類遺傳學會」為台灣與國際無私奉獻!

    國民健康署  王英偉署長

    .偉大的生命學會,為遺傳疾病帶來光明與能量

    馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長  黃富源教授

    .病友以生命當教材,「人類遺傳學會」創立20年翻轉結局

    臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事  楊文理醫師

    .人類遺傳學會20年有成,愛與挑戰永不止息



    韓國三星醫學中心小兒部  陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)

    越南河內國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任  武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)

    泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon

    美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院  Dr. Paul Harmatz

    埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部  Prof. Dr. Ekram Fateen

    英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席  Prof. Tony Holland

    羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事  Ms. Dorica Dan

    澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill

    紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書  Ms. Linda Thornton

    巴西聯邦大學基因醫學部  Prof. Roberto Giugliani

    (國外推薦專家依各洲國家排列)



    自序

    中華民國人類遺傳學會  林炫沛理事長

    .期許20歲的人類遺傳學會,為國人謀求更大福祉



    楔子

    .凝聚遺傳學專家,帶領台灣起飛!



    PART-1 遺傳科醫師篇

    Ch1. 台灣遺傳學之父-李明亮

    台灣遺傳學的播種者

    Ch2. 人類遺傳學會創會理事長-胡務亮

    勇往直前、無所畏懼

    Ch3. 蔡輔仁啟動AI人工智慧,診療更精準快速

    尊敬每位遺傳性疾病生命鬥士

    Ch4. 「太不簡單」的陳垣崇,樂在迎接挑戰

    率先研發出龐貝氏症解藥,投入致病基因解碼

    Ch 5.有遺傳病兒的地方,就有林炫沛

    深耕遺傳疾病領域三十多年

    Ch 6. 「罕病法」重要推手-林秀娟

    不忍見罕病家庭受苦

    Ch 7. 人類遺傳學生力軍-林翔宇‧簡穎秀‧李妮鍾

    傳承希望的火炬



    PART-2 神經醫學領域篇

    Ch 8. 神經醫學先鋒-宋秉文‧鐘育志

    熱血投身SCA、SMA治療戰役



    PART-3 相關研究領域篇

    Ch9.致病基因的追捕手-鄔哲源

    落實轉譯醫學,期許一個更健康的未來

    Ch10. 魏耀揮‧方菊雄-畢生專研粒線體、染色體

    在絕望處燃起希望的火炬



    PART-4 重要合作團隊篇

    Ch11.罕見疾病基金會-罕病病友的守護者

    遺傳疾病與罕見疾病息息相關

    Ch 12. 遺傳諮詢師-提供病友完整照護

    因遺傳疾病患者及其家族而存在


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    中華民國人類遺傳學會



    遺傳疾病的類型多但個別類型案例數卻偏少,對遺傳專科醫師而言,每一個案例都是新的挑戰,在診斷與照顧上需要投入很多額外的時間、人力與精力,使得遺傳醫療工作團隊的建立和資源整合極為困難。1999年,為了國內人類遺傳學學術水準的提升,以及促進遺傳疾病的診治能力,遺傳醫學界攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。



    藉由會務的拓展,使民眾知道何處可以得到遺傳疾病的醫療方式,基層醫師明白如何轉介遺傳疾病患者,遺傳專科醫師瞭解如何利用其他醫療院所的資源,以及鼓勵並媒合遺傳相關研究。



    學會以專業的力量制定多項罕見疾病診斷治療原則及追蹤細則、罕藥使用指引,協助修訂多項遺傳疾病基因檢驗及諮詢倫理準則,維護罕見疾病患者用藥之安全與權益,並提供全國遺傳專科醫師做為臨床診療參考及健保署審查之依據。



    此外,為了提升國內遺傳諮詢人員素質,2005年與當年的國健局共同舉辦「遺傳諮詢人才培育計畫」,並定期舉辦「遺傳諮詢師甄審與認證」考試,以確保國內的遺傳諮詢品質。藉由歷任理事長率同學會理監事與各個領域的專家學者持續不斷無私地付出,為台灣遺傳醫學實務建立了堅實的基礎,並與國際接軌,帶領全體會員迎向未來的新局。



    理事長 林炫沛



    現職︰

    中華民國人類遺傳學會理事長

    罕見疾病基金會董事長

    馬偕兒童醫院兒童遺傳學科資深主治醫師

    馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任暨醫研部生化遺傳組組長

    馬偕醫學院兼任教授

    台灣黏多醣症協會榮譽理事長

    中華民國唐氏症基金會董事

    國際黏多醣症第二型自然病史登錄計畫(HOS)委員

    國際黏多醣症第三B型臨床試驗計畫亞洲區負責人

    亞太黏多醣症研究聯盟(APMN)暨亞洲先天代謝疾病學會(ACIMD)委員

    國際小胖威利組織(IPWSO)亞洲區顧問、理事



    學歷:

    高雄醫學院醫學系畢業

    美國耶魯大學人類遺傳學系研究員


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    Details

    Released
    2019/12/11
    Language
    Traditional Chinese
    File format
    PDF: Fit in large screen
    Provide Adobe DRM
    Provide PDF
    Offer DRM free license
    No
    ID
    234224
    ISBN
    9789869768504
    Released
    2019/12/11
    Language
    Traditional Chinese
    Pages
    224
    ID
    554850
    ISBN
    9789869768504

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