推薦序

衛生福利部  陳時中部長

．感謝「人類遺傳學會」為台灣與國際無私奉獻！

國民健康署  王英偉署長

．偉大的生命學會，為遺傳疾病帶來光明與能量

馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長  黃富源教授

．病友以生命當教材，「人類遺傳學會」創立20年翻轉結局

臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事  楊文理醫師

．人類遺傳學會20年有成，愛與挑戰永不止息



韓國三星醫學中心小兒部  陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)

越南河內國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任  武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)

泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon

美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院  Dr. Paul Harmatz

埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部  Prof. Dr. Ekram Fateen

英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席  Prof. Tony Holland

羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事  Ms. Dorica Dan

澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill

紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書  Ms. Linda Thornton

巴西聯邦大學基因醫學部  Prof. Roberto Giugliani

(國外推薦專家依各洲國家排列)



自序

中華民國人類遺傳學會  林炫沛理事長

．期許20歲的人類遺傳學會，為國人謀求更大福祉



楔子

．凝聚遺傳學專家，帶領台灣起飛！



PART-1 遺傳科醫師篇

Ch1. 台灣遺傳學之父-李明亮

台灣遺傳學的播種者

Ch2. 人類遺傳學會創會理事長-胡務亮

勇往直前、無所畏懼

Ch3. 蔡輔仁啟動AI人工智慧，診療更精準快速

尊敬每位遺傳性疾病生命鬥士

Ch4. 「太不簡單」的陳垣崇，樂在迎接挑戰

率先研發出龐貝氏症解藥，投入致病基因解碼

Ch 5.有遺傳病兒的地方，就有林炫沛

深耕遺傳疾病領域三十多年

Ch 6. 「罕病法」重要推手-林秀娟

不忍見罕病家庭受苦

Ch 7. 人類遺傳學生力軍-林翔宇‧簡穎秀‧李妮鍾

傳承希望的火炬



PART-2 神經醫學領域篇

Ch 8. 神經醫學先鋒-宋秉文‧鐘育志

熱血投身SCA、SMA治療戰役



PART-3 相關研究領域篇

Ch9.致病基因的追捕手-鄔哲源

落實轉譯醫學，期許一個更健康的未來

Ch10. 魏耀揮‧方菊雄-畢生專研粒線體、染色體

在絕望處燃起希望的火炬



PART-4 重要合作團隊篇

Ch11.罕見疾病基金會-罕病病友的守護者

遺傳疾病與罕見疾病息息相關

Ch 12. 遺傳諮詢師-提供病友完整照護

因遺傳疾病患者及其家族而存在

推薦序
衛生福利部  陳時中部長
．感謝「人類遺傳學會」為台灣與國際無私奉獻！
國民健康署  王英偉署長
．偉大的生命學會，為遺傳疾病帶來光明與能量
馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長  黃富源教授
．病友以生命當教材，「人類遺傳學會」創立20年翻轉結局
臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事  楊文理醫師
．人類遺傳學會20年有成，愛與挑戰永不止息

韓國三星醫學中心小兒部  陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)
越南河內國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任  武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)
泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon
美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院  Dr. Paul Harmatz
埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部  Prof. Dr. Ekram Fateen
英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席  Prof. Tony Holland
羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事  Ms. Dorica Dan
澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill
紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書  Ms. Linda Thornton
巴西聯邦大學基因醫學部  Prof. Roberto Giugliani
(國外推薦專家依各洲國家排列)

自序
中華民國人類遺傳學會  林炫沛理事長
．期許20歲的人類遺傳學會，為國人謀求更大福祉

楔子
．凝聚遺傳學專家，帶領台灣起飛！

PART-1 遺傳科醫師篇
Ch1. 台灣遺傳學之父-李明亮
台灣遺傳學的播種者
Ch2. 人類遺傳學會創會理事長-胡務亮
勇往直前、無所畏懼
Ch3. 蔡輔仁啟動AI人工智慧，診療更精準快速
尊敬每位遺傳性疾病生命鬥士
Ch4. 「太不簡單」的陳垣崇，樂在迎接挑戰
率先研發出龐貝氏症解藥，投入致病基因解碼
Ch 5.有遺傳病兒的地方，就有林炫沛
深耕遺傳疾病領域三十多年
Ch 6. 「罕病法」重要推手-林秀娟
不忍見罕病家庭受苦
Ch 7. 人類遺傳學生力軍-林翔宇‧簡穎秀‧李妮鍾
傳承希望的火炬

PART-2 神經醫學領域篇
Ch 8. 神經醫學先鋒-宋秉文‧鐘育志
熱血投身SCA、SMA治療戰役

PART-3 相關研究領域篇
Ch9.致病基因的追捕手-鄔哲源
落實轉譯醫學，期許一個更健康的未來
Ch10. 魏耀揮‧方菊雄-畢生專研粒線體、染色體
在絕望處燃起希望的火炬

PART-4 重要合作團隊篇
Ch11.罕見疾病基金會-罕病病友的守護者
遺傳疾病與罕見疾病息息相關
Ch 12. 遺傳諮詢師-提供病友完整照護
因遺傳疾病患者及其家族而存在

推薦序

衛生福利部  陳時中部長

．感謝「人類遺傳學會」為台灣與國際無私奉獻！

國民健康署  王英偉署長

．偉大的生命學會，為遺傳疾病帶來光明與能量

馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長  黃富源教授

．病友以生命當教材，「人類遺傳學會」創立20年翻轉結局

臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事  楊文理醫師

．人類遺傳學會20年有成，愛與挑戰永不止息



韓國三星醫學中心小兒部  陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)

越南河內國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任  武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)

泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon

美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院  Dr. Paul Harmatz

埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部  Prof. Dr. Ekram Fateen

英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席  Prof. Tony Holland

羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事  Ms. Dorica Dan

澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill

紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書  Ms. Linda Thornton

巴西聯邦大學基因醫學部  Prof. Roberto Giugliani

(國外推薦專家依各洲國家排列)



自序

中華民國人類遺傳學會  林炫沛理事長

．期許20歲的人類遺傳學會，為國人謀求更大福祉



楔子

．凝聚遺傳學專家，帶領台灣起飛！



PART-1 遺傳科醫師篇

Ch1. 台灣遺傳學之父-李明亮

台灣遺傳學的播種者

Ch2. 人類遺傳學會創會理事長-胡務亮

勇往直前、無所畏懼

Ch3. 蔡輔仁啟動AI人工智慧，診療更精準快速

尊敬每位遺傳性疾病生命鬥士

Ch4. 「太不簡單」的陳垣崇，樂在迎接挑戰

率先研發出龐貝氏症解藥，投入致病基因解碼

Ch 5.有遺傳病兒的地方，就有林炫沛

深耕遺傳疾病領域三十多年

Ch 6. 「罕病法」重要推手-林秀娟

不忍見罕病家庭受苦

Ch 7. 人類遺傳學生力軍-林翔宇‧簡穎秀‧李妮鍾

傳承希望的火炬



PART-2 神經醫學領域篇

Ch 8. 神經醫學先鋒-宋秉文‧鐘育志

熱血投身SCA、SMA治療戰役



PART-3 相關研究領域篇

Ch9.致病基因的追捕手-鄔哲源

落實轉譯醫學，期許一個更健康的未來

Ch10. 魏耀揮‧方菊雄-畢生專研粒線體、染色體

在絕望處燃起希望的火炬



PART-4 重要合作團隊篇

Ch11.罕見疾病基金會-罕病病友的守護者

遺傳疾病與罕見疾病息息相關

Ch 12. 遺傳諮詢師-提供病友完整照護

因遺傳疾病患者及其家族而存在